Enciklopedija

Fenilketonurija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 19 April 2024
Anonim
Što je fenilketonurija?
Video.: Što je fenilketonurija?

Vsebina

Fenilketonurija (PKU) je redko stanje, pri katerem se otrok rodi brez sposobnosti, da pravilno razgradi aminokislino, imenovano fenilalanin.


Vzroki

Fenilketonurija (PKU) je podedovana, kar pomeni, da se prenaša skozi družine. Oba starša morata prenesti neobdelano kopijo gena, da bo otrok imel to stanje.

Dojenčkom s PKU manjka encim, imenovan fenilalanin hidroksilaza. Potrebno je za razgradnjo esencialne aminokisline fenilalanin. Fenilalanin najdemo v živilih, ki vsebujejo beljakovine.

Brez encima se v telesu kopičijo ravni fenilalanina. To kopičenje lahko poškoduje osrednji živčni sistem in povzroči poškodbe možganov.

Simptomi

Fenilalanin igra vlogo pri proizvodnji melanina v telesu. Pigment je odgovoren za kožo in barvo las. Zato imajo dojenčki s to boleznijo pogosto svetlejšo kožo, lase in oči kot bratje ali sestre brez bolezni.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Zapoznele duševne in socialne sposobnosti
  • Velikost glave je veliko manjša od običajne
  • Hiperaktivnost
  • Drkanje rok ali nog
  • Duševna motnja
  • Zasegi
  • Kožni izpuščaji
  • Potresi

Če se PKU ne zdravi ali če se zaužijejo živila, ki vsebujejo fenilalanin, ima dihanje, koža, ušesni vosek in urin lahko "mousy" ali "musty" vonj. Ta vonj je posledica kopičenja fenilalaninskih snovi v telesu.


Izpiti in testi

PKU lahko zlahka odkrijemo s preprostim krvnim testom. Vse države v Združenih državah zahtevajo PKU presejalni test za vse novorojenčke kot del presejalnega testa za novorojenčka. Preizkus se običajno opravi z jemanjem nekaj kapljic krvi otroka, preden otrok zapusti bolnišnico.

Če je presejalni test pozitiven, so za potrditev diagnoze potrebni nadaljnji testi krvi in ​​urina. Opravljeno je tudi genetsko testiranje.

Zdravljenje

PKU je ozdravljiva bolezen. Zdravljenje vključuje dieto, ki je zelo nizka v fenilalaninu, zlasti kadar otrok raste. Prehrana mora biti strogo upoštevana. To zahteva strog nadzor registriranega dietetika ali zdravnika in sodelovanje staršev z otrokom. Tisti, ki nadaljujejo z dieto v odrasli dobi, imajo boljše telesno in duševno zdravje kot tisti, ki ne ostanejo na njej. "Dieta za življenje" je postala standard, ki ga priporoča večina strokovnjakov. Ženske, ki imajo PKU, morajo upoštevati prehrano pred zanositvijo in med nosečnostjo.


V mleku, jajcih in drugih običajnih živilih obstajajo velike količine fenilalanina. Umetno sladilo NutraSweet (aspartam) vsebuje tudi fenilalanin. Izogibati se je treba vsem izdelkom, ki vsebujejo aspartam.

Obstaja več posebnih formul za dojenčke s PKU. Te je mogoče uporabiti kot vir beljakovin, ki je izredno nizek v fenilalaninu in uravnotežen za preostale esencialne aminokisline. Starejši otroci in odrasli uporabljajo drugačno formulo, ki zagotavlja beljakovine v količinah, ki jih potrebujejo. Ljudje s PKU morajo sprejemati formule vsak dan za celo življenje.

Outlook (Prognoza)

Pričakuje se, da bo izid zelo dober, če se bo prehrana natančno spremljala, začenši kmalu po otrokovem rojstvu. Če se zdravljenje odloži ali stanje ostane neobdelano, se bo pojavila poškodba možganov. Delovanje šole je lahko rahlo oslabljeno.

Če se beljakovinam, ki vsebujejo fenilalanin, ne izognemo, lahko PKU povzroči duševno prizadetost do konca prvega leta življenja.

Možne zaplete

Huda duševna motnja se pojavi, če se motnja ne zdravi. Zdi se, da je ADHD (hiperaktivnostna motnja zaradi pomanjkanja pozornosti) pogosta težava pri tistih, ki se ne držijo diete z zelo nizko vsebnostjo fenilalanina.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega zdravnika, če vašega otroka ne preizkusite na PKU. To je še posebej pomembno, če ima kdo v vaši družini motnjo.

Preprečevanje

Enzimski test ali genetsko testiranje lahko določi, ali starši nosijo gen za PKU. Vzorčenje horionskih vilic ali amniocenteza se lahko izvede med nosečnostjo, da bi PKU pregledali nerojenega otroka.

Zelo pomembno je, da ženske s PKU skrbno sledijo strogi prehrani z nizko vsebnostjo fenilalanina pred nosečnostjo in med nosečnostjo. Nastajanje fenilalanina bo poškodovalo otroka v razvoju, tudi če otrok ni podedoval okvarjenega gena.

Alternativna imena

PKU; Neonatalna fenilketonurija

Slike


  • Test za fenilketonurijo


  • Test za fenilketonurijo

Reference

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Okvare v presnovi aminokislin. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 85.

Maitra A. Bolezni otroštva in otroštva. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins in Cotranova patološka osnova bolezni. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavje 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics in Genomics Therapeutics Committee. Pomanjkanje fenilalaninske hidroksilaze: diagnoza in smernice za zdravljenje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188–200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Datum pregleda 5/1/2017

Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.