Vsebina
- Vzroki
- Simptomi
- Izpiti in testi
- Zdravljenje
- Skupine za podporo
- Outlook (Prognoza)
- Kdaj se obrnite na zdravnika
- Preprečevanje
- Alternativna imena
- Slike
- Reference
- Datum pregleda 15.10.2018
Sindrom delne androgenske neobčutljivosti (PAIS) je bolezen, ki se pojavi pri otrocih, ko se njihovo telo ne more pravilno odzvati na moške spolne hormone (androgene). Testosteron je moški spolni hormon.
Ta motnja je sindrom androgenske neobčutljivosti.
Vzroki
V prvih 2 do 3 mesecih nosečnosti imajo vsi dojenčki enake genitalije. Ker otrok raste v maternici, se moški ali ženski spolni organi razvijejo glede na par spolnih kromosomov od staršev. Odvisno je tudi od ravni androgenov. Pri otrocih s kromosomom XY se v testisih doseže visoka raven androgenov. Ta otrok bo razvil moške genitalije. Pri otroku z XX kromosomi ni testisov in je raven androgenov zelo nizka. Ta otrok bo razvil ženske genitalije. V PAIS je prišlo do spremembe v genu, ki pomaga telesu prepoznati in pravilno uporabljati moške hormone. To povzroča težave z razvojem moških spolnih organov. Ob rojstvu ima lahko otrok dvoumne genitalije, kar povzroča zmedo glede otrokovega spola.
Sindrom se prenaša skozi družine (podedovane). Osebe z dvema kromosomoma X niso prizadete, če samo ena kopija kromosoma X nosi gensko mutacijo. Moški, ki dedujejo gen od svojih mater, bodo imeli to stanje. Obstaja 50% možnosti, da bo prizadet moški otrok matere z genom. Vsaka ženska ima 50% možnosti, da nosi gen. Družinska anamneza je pomembna pri določanju dejavnikov tveganja za PAIS.
Simptomi
Osebe s PAIS imajo lahko tako moške kot ženske fizične značilnosti. Te lahko vključujejo:
- Nenormalne moške genitalije, kot so sečnica na spodnji strani penisa, majhen penis, majhen mošnjiček (s črto navzdol po sredini ali nepopolno zaprta) ali nezmenjeni testisi.
- Razvoj dojk pri moških v času pubertete. Zmanjšali so dlake na telesu in brado, toda normalne dlake na sramnih in pazduhah.
- Spolna disfunkcija in neplodnost.
Izpiti in testi
Zdravstveni izvajalec bo opravil fizični pregled.
Preskusi lahko vključujejo:
- Krvni testi za preverjanje ravni moških in ženskih hormonov
- Genetski testi, kot je kariotipiranje za preverjanje kromosomov
- Število sperme
- Biopsija testisa
- Ultrazvok medenice za preverjanje prisotnosti ženskih reproduktivnih organov
Zdravljenje
Dojenčkom s PAIS se lahko dodeli spol glede na obseg nejasnosti spolovil. Vendar pa je razvrščanje po spolu zapleteno vprašanje in ga je treba skrbno preučiti. Možni načini zdravljenja PAIS so:
- Za tiste, ki so dodeljeni kot moški, se lahko izvede operacija za zmanjšanje prsi, popravilo spuščenih testisov ali preoblikovanje penisa. Prav tako lahko prejmejo androgene, ki pomagajo pri rasti dlak na obrazu in poglabljanju glasu.
- Za tiste, ki so dodeljene kot ženske, se lahko izvede operacija za odstranitev testisov in preoblikovanje genitalij. Ženski hormon estrogen se nato daje v puberteti.
Skupine za podporo
Naslednje skupine lahko zagotovijo več informacij o PAIS:
- Interseksno društvo Severne Amerike - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Informacijski center za genetske in redke bolezni NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-sindrom
Outlook (Prognoza)
Androgeni so najpomembnejši med zgodnjim razvojem maternice. Ljudje z PAIS imajo lahko normalno življenjsko dobo in so popolnoma zdravi, lahko pa imajo težave pri spočetju otroka. V najhujših primerih imajo fantje z zunanjimi ženskimi spolovili ali izredno majhnim penisom psihološke ali čustvene težave.
Otroci s PAIS in njihovi starši lahko koristijo svetovanje in oskrbo zdravstvenega tima, ki vključuje različne strokovnjake.
Kdaj se obrnite na zdravnika
Pokličite svojega ponudnika, če imate vi, vaš sin ali moški družinski član neplodnost ali nepopoln razvoj moških spolovil. Pri sumu na PAIS se priporočata genetsko testiranje in svetovanje.
Preprečevanje
Na voljo je prenatalno testiranje. Osebe z družinsko anamnezo PAIS morajo upoštevati genetsko svetovanje.
Alternativna imena
PAIS; Sindrom neobčutljivosti na androgene - delni; Nepopolna feminizacija testisov; Tip I družinski nepopolni psevdohermafroditizem moškega spola; Lubsov sindrom; Reifensteinov sindrom; Rosewater sindrom
Slike
Moški reproduktivni sistem
Reference
Achermann JC, Hughes IA. Pediatrične motnje spolnega razvoja. V: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Motnje spolne diferenciacije. V: Gleason CA, Juul SE, eds. Averyjeve bolezni novorojenčkov. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 97.
Datum pregleda 15.10.2018
Posodobila: Anna C. Edens Hurst, dr. Med., Asistentka za medicinsko genetiko, Univerza Alabama v Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.