Enciklopedija

Mišična distrofija

Posted on
Avtor: Laura McKinney
Datum Ustvarjanja: 1 April 2021
Datum Posodobitve: 19 April 2024
Anonim
Stella Scholaja inspires with her powerful message│Supertalent 2019│Auditions
Video.: Stella Scholaja inspires with her powerful message│Supertalent 2019│Auditions

Vsebina

Mišična distrofija je skupina podedovanih motenj, ki povzročajo mišično oslabelost in izgubo mišičnega tkiva, ki se sčasoma poslabšajo.


Vzroki

Mišične distrofije ali MD so skupina podedovanih stanj. To pomeni, da se prenašajo skozi družine. Lahko se pojavijo v otroštvu ali odraslosti. Obstaja veliko različnih vrst mišične distrofije. Vključujejo:

  • Beckerjeva mišična distrofija
  • Duchenenova mišična distrofija
  • Emery-Dreifuss mišična distrofija
  • Fidioskapulohumeralna mišična distrofija
  • Mišična distrofija pasu okončine
  • Okulofaringealna mišična distrofija
  • Miotonična mišična distrofija

Simptomi

Mišična distrofija lahko prizadene odrasle, vendar se hujše oblike pojavljajo v zgodnjem otroštvu.

Simptomi se razlikujejo med različnimi vrstami mišične distrofije. To lahko vpliva na vse mišice. Lahko pa so prizadete samo določene skupine mišic, kot so tiste okoli medenice, rame ali obraza. Slabost mišic se počasi poslabša in simptomi lahko vključujejo:

  • Zakasnjen razvoj mišičnih motoričnih sposobnosti
  • Težave pri uporabi ene ali več mišičnih skupin
  • Spuščanje
  • Spuščanje vek (ptoza)
  • Pogosti padci
  • Izguba moči v mišici ali skupini mišic kot odrasla oseba
  • Izguba velikosti mišic
  • Težave s hojo (zapoznela hoja)

Intelektualna motnja je prisotna pri nekaterih vrstah mišične distrofije.


Izpiti in testi

Zdravstveni pregled in zdravstvena anamneza pomagata zdravstvenemu osebju pri določanju vrste mišične distrofije. Na specifične mišične skupine vplivajo različne vrste mišične distrofije.

Izpit lahko prikaže:

  • Nenormalno ukrivljena hrbtenica (skolioza)
  • Skupne kontrakture (kleščeve nogavice, pljuvke ali druge)
  • Nizek mišični tonus (hipotonija)

Nekatere vrste mišične distrofije vključujejo srčno mišico, kar povzroča kardiomiopatijo ali nenormalen srčni ritem (aritmija).

Pogosto pride do izgube mišične mase (zapravljanja).To je težko videti, ker nekatere vrste mišične distrofije povzročajo kopičenje maščobe in vezivnega tkiva, zaradi česar so mišice videti večje. To se imenuje psevdohipertrofija.

Za potrditev diagnoze se lahko uporabi biopsija mišic. V nekaterih primerih je lahko potreben le krvni test DNK.

Drugi testi lahko vključujejo:

  • Testiranje srca: elektrokardiografija (EKG)
  • Testiranje živcev: prevodnost živcev in elektromiografija (EMG)
  • Test urina in krvi, vključno s CPK
  • Genetsko testiranje za nekatere oblike mišične distrofije

Zdravljenje

Ni znanih zdravil za različne mišične distrofije. Cilj zdravljenja je nadzor simptomov.


Fizikalna terapija lahko pomaga ohranjati mišično moč in funkcijo. Oporniki za noge in invalidski voziček lahko izboljšajo mobilnost in samooskrbo. V nekaterih primerih lahko operacija na hrbtenici ali nogah pomaga izboljšati delovanje.

Kortikosteroidi, ki jih jemljete peroralno, so včasih predpisani otrokom z določenimi mišičnimi distrofijami, da bi jih čim dlje hodili.

Oseba mora biti čim bolj aktivna. Nobena aktivnost (na primer postelja) ne more poslabšati bolezni.

Nekateri ljudje z dihalno šibkostjo lahko koristijo pripomočke za pomoč pri dihanju.

Skupine za podporo

Stres bolezni lahko zmanjšate tako, da se pridružite skupini za podporo, v kateri člani delijo skupne izkušnje in težave.

Outlook (Prognoza)

Resnost invalidnosti je odvisna od vrste mišične distrofije. Vse vrste mišične distrofije se počasi poslabšajo, toda kako hitro se to zgodi, je zelo različno.

Nekatere vrste mišične distrofije, kot je Duchennova mišična distrofija pri fantih, so smrtonosne. Druge vrste povzročajo malo invalidnosti in ljudje imajo normalno življenjsko dobo.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite svojega ponudnika, če:

  • Imate simptome mišične distrofije.
  • Imate osebno ali družinsko anamnezo mišične distrofije in načrtujete imeti otroke.

Preprečevanje

Pri družinski anamnezi mišične distrofije svetujemo genetsko svetovanje. Ženske morda nimajo simptomov, vendar še vedno nosijo gen za motnjo. Mišično distrofijo Duchenne lahko ugotovimo s približno 95% natančnostjo z genetskimi študijami, opravljenimi med nosečnostjo.

Alternativna imena

Podedovana miopatija; MD

Slike


  • Površne sprednje mišice


  • Globoke sprednje mišice


  • Tetive in mišice


  • Mišice spodnjih nog

Reference

Sarnat HB. Mišične distrofije. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonov učbenik za pediatrijo. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 609.

Selcen D. Bolezni mišic. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pogovornik 421.

Datum pregleda 27.2.2018

Posodobljeno: Joseph V. Campellone, MD, Oddelek za nevrologijo, Cooper Medical School na univerzi Rowan, Camden, NJ. Pregled, ki ga zagotavlja mreža VeriMed Healthcare. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.