Enciklopedija

Dedni angioedem

Posted on
Avtor: Louise Ward
Datum Ustvarjanja: 10 Februarjem 2021
Datum Posodobitve: 23 April 2024
Anonim
Urticaria (Hives) and Angioedema – Pediatrics | Lecturio
Video.: Urticaria (Hives) and Angioedema – Pediatrics | Lecturio

Vsebina

Dedni angioedem je redka, vendar resna težava z imunskim sistemom. Problem se prenaša skozi družine. Povzroča otekanje, zlasti obraza in dihalnih poti, ter abdominalne krče.


Vzroki

Angioedem je oteklina, ki je podobna koprivnici, vendar je oteklina pod kožo namesto na površini.

Dedni angioedem (HAE) je posledica nizke ravni ali nepravilne funkcije proteina, imenovanega zaviralec C1. Pri HAE so prizadete krvne žile. Napad HAE lahko povzroči hitro otekanje rok, nog, okončin, obraza, črevesnega trakta, grla (govornega polja) ali sapnika (sapnik).

Napadi otekanja lahko postanejo hujši v poznem otroštvu in adolescenci.

Običajno obstaja stanje v družini. Vendar sorodniki morda niso seznanjeni s prejšnjimi primeri, o katerih bi lahko poročali kot o nepričakovanem, nenadnem in prezgodnjem smrti staršev, tete, strica ali starega starša.

Zobni postopki, bolezen (vključno s prehladi in gripo) in operacija lahko povzročijo napade HAE.

Simptomi

Simptomi vključujejo:

  • Blokada dihalnih poti - vključuje otekanje grla in nenadno hripavost
  • Ponovite epizode abdominalnih krčev brez očitnega vzroka
  • Otekanje rok, rok, nog, ustnic, oči, jezika, grla ali genitalij
  • Otekanje črevesja - lahko je hudo in povzroči krče v trebuhu, bruhanje, dehidracijo, drisko, bolečine in občasno šok.
  • Ne-srbeč, rdeč izpuščaj

Izpiti in testi

Krvni testi (idealno v epizodi):


  • Funkcija zaviralca C1
  • Stopnja zaviralca C1
  • Dopolnilna komponenta 4

Zdravljenje

Antihistaminiki in druga zdravila, ki se uporabljajo za angioedem, ne delujejo dobro za HAE. Epinefrin je treba uporabljati v življenjsko nevarnih reakcijah. Obstaja več novih zdravil za HAE, odobrenih s strani FDA.

Nekatere dajemo skozi veno (IV) in jih lahko uporabljamo doma. Druge se dajejo kot injekcija pod kožo s strani bolnika.

  • Izbira sredstva, ki lahko temelji na starosti bolnika in na pojavu simptomov.
  • Imena novih zdravil za zdravljenje HAE vključujejo Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor in Firazyr.

Preden so bila na voljo nova zdravila, so bila za zmanjšanje pogostosti in resnosti napadov uporabljena androgena zdravila, kot je danazol. Ta zdravila pomagajo telesu narediti več zaviralca C1. Vendar imajo mnoge ženske resne neželene učinke teh zdravil. Prav tako se ne smejo uporabljati pri otrocih.


Ko pride do napada, zdravljenje vključuje lajšanje bolečin in tekočine, dane skozi veno z intravensko (IV) linijo.

Helicobacter pylori, vrsta bakterij, ki jih najdemo v želodcu, lahko sproži abdominalne napade. Antibiotiki za zdravljenje bakterij pomagajo zmanjšati abdominalne napade.

Skupine za podporo

Naslednji viri lahko zagotovijo več informacij o HAE:

  • Nacionalna organizacija za redke motnje - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM Genetics Domov Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Združenje ameriških dednih angioedemov - www.haea.org/HAEdisease

Outlook (Prognoza)

HAE je lahko smrtno nevarna, možnosti zdravljenja pa so omejene. Kako dobro oseba počne, je odvisno od specifičnih simptomov.

Možne zaplete

Otekanje dihalnih poti je lahko smrtonosno.

Kdaj se obrnite na zdravnika

Pokličite ali obiščite svojega zdravnika, če nameravate imeti otroke in imate to družinsko anamnezo. Pokličite tudi, če imate simptome HAE.

Otekanje dihalnih poti je življenjsko nevarno. Če imate težave z dihanjem zaradi otekanja, takoj poiščite zdravniško pomoč.

Preprečevanje

Genetsko svetovanje je lahko koristno za bodoče starše z družinsko anamnezo HAE.

Alternativna imena

Quincke bolezen; HAE - dedni angioedem; Inhibitor kalikreina - HAE; Antagonist Bradikininskih receptorjev - HAE; C1-inhibitorji - HAE; Košnice - HAE

Slike


  • Protitelesa

Reference

Dreskin SC. Urtikarija in angioedem. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavje 252.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT preiskovalci. Preprečevanje dednih napadov angioedema s subkutanim zaviralcem C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Dedni angioedem in bradikininski posredovani angioedem. V: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middletonova alergija: načela in praksa. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: poglavje 37.

Datum pregleda 27.2.2018

Posodobili: Stuart I. Henochowicz, dr. Med., FACP, izredni klinični profesor medicine, Oddelek za alergijo, imunologijo in reumatologijo, Medicinska šola Georgetown University, Washington, DC. Pregledali so ga tudi David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica in A.D.A.M. Uredniška ekipa.