Vsebina
Nevrofibromatoza tipa 2 je ena od treh vrst genetskih motenj živčnega sistema, zaradi katere tumorji rastejo okoli živcev. Tri vrste nevrofibromatoze so tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) in švannomatoza. Ocenjuje se, da ima 100.000 Američanov obliko nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza se pojavlja pri moških in ženskah vseh narodnosti.Nevrofibromatoza je lahko podedovana po avtosomno dominantnem vzorcu ali pa je posledica nove genske mutacije pri posamezniku. Gen za nevrofibromatozo tipa 2 se nahaja na kromosomu 22.
Simptomi
Nevrofibromatoza tipa 2 je manj pogosta kot NF1. Prizadene približno 1 od 40.000 ljudi. Simptomi vključujejo:
- tumorji v tkivu okoli osmega lobanjskega živca (imenovani vestibularni švanomi)
- izguba sluha ali gluhost ali zvonjenje v ušesu (tinitus)
- tumorji v hrbtenjači
- meningioma (tumor na membrani, ki pokriva hrbtenjačo in možgane) ali drugi možganski tumorji
- katarakta v očeh v otroštvu
- težave z ravnotežjem
- šibkost ali otrplost v roki ali nogi
Diagnoza
Simptome nevrofibromatoze tipa 2 običajno opazimo med 18. in 22. letom starosti. Najpogostejši prvi simptom je izguba sluha ali zvonjenje v ušesih (tinitus). Da bi diagnosticiral NF2, zdravnik poišče švanome na obeh straneh osmega lobanjskega živca ali družinsko anamnezo NF2 in en švannom na osmem lobanjskem živcu pred 30. letom starosti. Če na osmem lobanjskem živcu ni švannoma, tumorji na drugih deli telesa in / ali sive mrene v očeh v otroštvu bi lahko pomagali potrditi diagnozo.
Ker je pri nevrofibromatozi tipa 2 lahko prisotna izguba sluha, bo opravljen test sluha (avdiometrija). Preskusi slušnega evociranega odziva možganskega debla (BAER) lahko pomagajo ugotoviti, ali osmi lobanjski živec deluje pravilno. S slikanjem z magnetno resonanco (MRI), računalniško tomografijo (CT) in rentgenskimi žarki se iščejo tumorji v in okoli slušnih živcev. Genetsko testiranje s krvnim testom je mogoče opraviti za iskanje napak v genu NF2.
Zdravljenje
Zdravniki ne vedo, kako preprečiti rast tumorjev pri nevrofibromatozi. S kirurškim posegom lahko odstranimo tumorje, ki povzročajo bolečino ali težave z vidom ali sluhom. Za zmanjšanje velikosti tumorjev se lahko uporabljajo kemična ali radioterapija.
Če v operaciji NF2 operacija odstranjevanja vestibularnega švanoma povzroči izgubo sluha, se lahko za izboljšanje sluha uporabi slušni vsadek možganskega debla.
Druge simptome, kot so bolečina, glavobol ali napadi, je mogoče obvladati z zdravili ali drugimi načini zdravljenja.
Spopadanje in podpora
Skrb za nekoga, zlasti za otroka, s kroničnim stanjem, kot je nevrofibromatoza, je lahko izziv.
Za lažje spopadanje:
- Poiščite zdravnika primarne zdravstvene oskrbe, ki mu lahko zaupate in ki lahko usklajuje oskrbo vašega otroka z drugimi strokovnjaki.
- Pridružite se skupini za podporo staršem, ki skrbijo za otroke z nevrofibromatozo, ADHD, posebnimi potrebami ali na splošno s kroničnimi boleznimi.
- Sprejmite pomoč za vsakodnevne potrebe, kot so kuhanje, čiščenje, skrb za druge otroke ali preprosto oddih.
- Poiščite akademsko podporo za otroke z učnimi težavami.