Vsebina
- Kaj je alagillov sindrom?
- Kaj povzroča alagillov sindrom?
- Kakšni so simptomi alagillovega sindroma?
- Kako se diagnosticira alagillov sindrom?
- Kako se zdravi alagillov sindrom?
- Kakšni so zapleti alagillovega sindroma?
- Ali je mogoče preprečiti alagillov sindrom?
- Življenje z alagillovim sindromom
- Kdaj poklicati zdravnika zaradi alagillovega sindroma
- Ključne točke
Kaj je alagillov sindrom?
Alagillov sindrom je podedovano stanje, pri katerem se žolč kopiči v jetrih, ker je premalo žolčnih kanalov, da bi odvodil žolč. Posledica tega je poškodba jeter.
Vaša jetra ustvarjajo žolč, ki pomaga odstranjevati odpadke iz telesa. Pomaga tudi pri prebavi maščob in v maščobah topnih vitaminov A, D, E in K. Telo lahko uporablja te vitamine le, če so kombinirani z maščobo iz hrane, ki jo jeste. Žolčni kanali so kanali, ki premikajo žolč iz jeter. Če teh kanalov nimate dovolj, se v jetrih kopiči žolč. Poškoduje jetrna tkiva in lahko povzroči odpoved jeter. Ko se možnosti zdravljenja povečujejo, ljudje s tem stanjem živijo dlje in lažje, zlasti če bolezen odkrijejo zgodaj. Približno 75% ljudi z diagnozo sindroma v otroštvu dočaka vsaj 20 let.
Kaj povzroča alagillov sindrom?
Alagillov sindrom je povezan z gensko mutacijo JAG1. Lahko se prenese od starša do otroka. Če imate enega od staršev z Alagillovim sindromom, imate 50-odstotno verjetnost za razvoj bolezni. Pojavi se pri enem od 70.000 dojenčkov in se pojavi pri obeh spolih. Vendar pa je približno polovica časa mutacija nova in ni od staršev.
Kakšni so simptomi alagillovega sindroma?
Simptomi Alagillovega sindroma se običajno pojavijo v prvih dveh letih življenja. Sledijo najpogostejši simptomi Alagillovega sindroma. Vendar ima lahko vsaka oseba simptome drugače. Simptomi lahko vključujejo:
Rumena koža ali oči. Žolč je obarvan s pigmentom, imenovanim bilirubin. Nekatere spremembe, ki jih lahko vidite, ko se jetra ne morejo dovolj dobro znebiti žolča, so povezane s tem pigmentom. Če žolč ne zapusti telesa pravilno, imate morda rumenkasto kožo in porumenelost v belinih, ki se imenuje zlatenica. Vaše blato je lahko videti pomanjkljivo, sivo ali belo zaradi pomanjkanja žolča. Tudi vaš urin je lahko temnejše barve. Novorojenček ima lahko nekaj dni ali tednov zlatenico, dokler njegova jetra ne delujejo učinkoviteje.
Srbenje kože. Povišan bilirubin v telesu lahko povzroči srbenje, ki se imenuje pruritus.
Zakasnjena rast. Alagillov sindrom lahko telesu oteži uporabo hranil, kot so vitamini, topni v maščobah. To lahko vpliva na rast in normalen razvoj.
Trde kožne izbokline. Rumeni izrastki, imenovani ksantomi, so majhne količine maščob, ki se nabirajo pod kožo zaradi visoke ravni holesterola v telesu.
Šum na srcu. To povzročajo ožje krvne žile od običajnih, ki odvajajo kri iz srca v pljuča.
Spremembe na krvnih žilah. Krvne žile v glavi in vratu so lahko neobičajno oblikovane. Tudi druge krvne žile lahko postanejo manjše ali nenavadno oblikovane. Te spremembe na krvnih žilah lahko povzročijo resne zdravstvene težave, kot je možganska kap.
Značilnosti obraza. Otroci s tem stanjem imajo lahko globoko postavljene oči; vidno, široko čelo; raven nos; in koničasto, majhno brado.Te značilnosti bodo morda vidne šele po dojenčku.
Spremembe rasti hrbtenice. Kosti v hrbtenici se na rentgenskih žarkih lahko zdijo drugačne, vendar bolnikom običajno ne povzročajo težav in niso vidne s prostim očesom.
Bolezni ledvic. Ledvice so lahko manjše, vsebujejo ciste ali preprosto delujejo manj učinkovito.
Povečana vranica. Ker se jetra ne morejo učinkovito znebiti odvečne tekočine, se lahko kri vrne v vranico. Zaradi tega lahko vranica nabrekne. Naloga vranice je pomagati očistiti kri in preprečiti okužbo. Povečana vranica je bolj verjetno poškodovana, zlasti pri športni igri.
Beli obroč v očesu. Obroč na roženici, imenovan zadnji embriotokson, je klasičen znak sindroma. Prstan je viden med očesnim pregledom.
Simptomi Alagillovega sindroma so lahko videti kot druga zdravstvena stanja ali težave. Za diagnozo se vedno posvetujte s svojim zdravnikom.
Kako se diagnosticira alagillov sindrom?
Vaš zdravnik bo opravil izpit in pridobil anamnezo. Lahko se opravijo tudi drugi testi, da se oceni, ali imate Alagillov sindrom, lahko vključujejo:
Biopsija jeter
Preiskave srca in krvnih žil
Očesni izpiti
RTG hrbtenice
Ultrazvok trebuha
Testi ledvične funkcije
Genetsko testiranje
Diagnozo Alagillovega sindroma potrdi biopsija jeter, ki pokaže manj žolčnih kanalov kot običajno in vsaj 3 od teh simptomov:
Oblike obraza, značilne za Alagillov sindrom
Nenavadne strukture kosti / hrbtenice, kot so vretenci metuljev
Nenavadne strukture srca / krvnih žil ali srčni šum
Težave z jetri
Značilen bel obroč na roženici
Kako se zdravi alagillov sindrom?
Vaš zdravnik bo našel najboljše zdravljenje za vas na podlagi:
Tvoja starost
Vaše splošno zdravje in zdravje v preteklosti
Kako si bolan
Kako dobro obvladate določena zdravila, postopke ali terapije
Kako dolgo naj bi stanje trajalo
Vaše mnenje ali želje
Posebna zdravljenja Alagillovega sindroma lahko vključujejo:
Zdravilo za povečanje pretoka žolča iz jeter
Zdravilo za lajšanje srbečih občutkov
Nega kože, na primer vlažilna krema, za zmanjšanje srbenja
Vitaminski dodatki
Kalorična prehranska dopolnila
Operacija za preusmeritev žolča, tako da manj bilirubina konča v krvi
Presaditev jeter v primeru odpovedi jeter
Kakšni so zapleti alagillovega sindroma?
Krvavitev v možgane
Zlomi kosti
Smrt
Zakasnjena duševna ali fizična rast ali neuspeh
Driska
Srčna bolezen
Odpoved ledvic
Odpoved jeter, kar se zgodi pri približno 15% prizadetih
Podhranjenost
Bolezen trebušne slinavke
Težave z očmi
Ali je mogoče preprečiti alagillov sindrom?
Genetsko testiranje in razprava o podedovanih tveganjih v vaši družini vam lahko pomagata pri sprejemanju utemeljenih odločitev o preprečevanju te bolezni v prihodnjih generacijah.
Življenje z alagillovim sindromom
Alagillov sindrom prizadene številne organe in vidike vašega življenja. Prepričaj se da:
Tesno sodelujte z zdravniško ekipo, da povečate pretok žolča in zdravite simptome, kot je srbenje, povezane z varnostno kopijo žolča.
Vprašajte, če ne razumete uporabe zdravil.
Upoštevajte navodila za spremembe prehrane ali življenjskega sloga, da izboljšate zdravje in udobje.
Kdaj poklicati zdravnika zaradi alagillovega sindroma
Alagillov sindrom ima široke učinke, ki se lahko spreminjajo z leti in morda bo treba spremeniti zdravljenje. Pogovorite se z zdravniško ekipo, da ugotovite, kateri znaki in simptomi zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč. Na splošno se zavedajte zgoraj naštetih simptomov. Če se simptomi kljub zdravljenju poslabšajo ali se pojavijo novi, se obrnite na svojega zdravstvenega delavca.
Ključne točke
Alagillov sindrom je genetska motnja, pri kateri imate v jetrih manj žolčnih kanalov kot običajno.
Alagillov sindrom se lahko prenese s starša na otroka ali pa se zgodi naravno.
Alagillov sindrom ne prizadene samo jeter, temveč lahko povzroči tudi nepravilnosti kože, srca, obraza, ledvic in oči.
Zdravljenje Alagillovega sindroma lahko prepreči ali zmanjša zaplete in izboljša kakovost življenja.
Zdravljenje se mora sčasoma spreminjati, zato je pomembno, da sodelujete s svojim zdravnikom.
Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti tveganje vaše družine za Alagillov sindrom.