Vsebina
- Kaj je ataksija?
- Kaj povzroča ataksijo?
- Kakšni so simptomi ataksije?
- Kako se diagnosticira ataksija?
- Kako se zdravi ataksija?
- Kakšni so zapleti ataksije?
- Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
- Ključne točke o ataksiji
- Naslednji koraki
Kaj je ataksija?
Ataxia pomeni brez usklajevanja. Ljudje z ataksijo izgubijo nadzor nad mišicami v rokah in nogah. To lahko privede do pomanjkanja ravnotežja, koordinacije in težav pri hoji. Ataksija lahko prizadene prste, roke, roke, noge, telo, govor in celo gibe oči.
Simptom ataksije lahko povzroči marsikaj, med drugim:
- Kap
- Multipla skleroza
- Tumorji
- Alkoholizem
- Poškodbe živcev
- Presnovne motnje
- Pomanjkanje vitaminov
V teh primerih lahko zdravljenje stanja, ki je povzročilo ataksijo, izboljša.
Izraz ataksija običajno opisuje simptome, vendar opisuje tudi skupino specifičnih degenerativnih bolezni osrednjega živčevja, imenovanih dedna in občasna ataksija:
- Dedne ataksije. To vrsto povzroča okvara gena, s katerim se oseba rodi. Dedne ataksije so degenerativne motnje, ki lahko napredujejo več let. Kako huda invalidnost je odvisna od vrste ataksije, starosti pojava simptomov in drugih dejavnikov. Nekatere vrste dednih ataksij se začnejo v otroštvu, druge pa v odraslih letih.
- Sporadične ataksije. Ta vrsta se običajno začne v odrasli dobi in nima znane družinske zgodovine.
Kaj povzroča ataksijo?
Okvaren gen tvori nenormalne beljakovine, ki povzročajo degeneracijo živčnih celic, ki vodi do ataksije. Ko bolezen napreduje, se mišice vedno manj odzivajo na ukaze možganov. Zaradi tega se ravnotežje in koordinacija poslabšata.
Kakšni so simptomi ataksije?
Simptomi in čas nastopa se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije. Običajno so najpogostejši:
- Težave z ravnotežjem in koordinacijo (najprej prizadete)
- Slaba koordinacija rok, rok in nog
- Govorjenje govora
- Široka hoja (način hoje)
- Težave s pisanjem in prehranjevanjem
- Počasni gibi oči
Simptomi ataksije so lahko videti kot druga stanja ali zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno obrnite na svojega zdravstvenega delavca.
Kako se diagnosticira ataksija?
Skupaj s temeljito anamnezo, družinsko anamnezo in popolnim nevrološkim in fizičnim pregledom se lahko opravijo ti testi:
- Laboratorijski testi (vključno s študijami krvi in urina)
- Genetsko testiranje. Preizkusi, opravljeni za ugotavljanje, ali ima oseba določene genske spremembe (mutacije) ali spremembe kromosomov, za katere je znano, da povečujejo tveganje za nekatere podedovane bolezni
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI). Test, ki uporablja velike magnete, radiofrekvenčno energijo in računalnik za izdelavo podrobnih slik organov in struktur v telesu
Ti testi se lahko uporabljajo tudi za izključitev drugih stanj, ki lahko povzročijo ataksijo. Nekateri pogoji lahko povzročijo nenadno razvoj ataksije, na primer poškodba glave, možganska kap, krvavitev v možganih, okužbe, izpostavljenost nekaterim zdravilom in tudi, če se srce ali dihanje upočasni ali ustavi.
Nekateri pogoji lahko povzročijo, da se ataksija pojavi postopoma, kot so hipotiroidizem, zloraba alkohola, nekatere pomanjkljivosti vitaminov, kronična izpostavljenost nekaterim zdravilom, multipla skleroza in druge motnje.
Kako se zdravi ataksija?
Za dedne ataksije ni zdravila. In ni zdravila za zdravljenje specifičnega simptoma ataksije.
Če je ataksija posledica kapi, nizke ravni vitamina ali izpostavljenosti strupenim drogam ali kemikalijam, je zdravljenje namenjeno zdravljenju teh posebnih stanj.
Zdravljenje pomanjkanja koordinacije ali neravnovesja večinoma vključuje uporabo prilagodljivih naprav, ki človeku omogočajo čim večjo neodvisnost. Te naprave lahko vključujejo palico, bergle, sprehajalce ali invalidski voziček. Fizikalna terapija, govorna terapija in zdravila za pomoč pri simptomih, kot so tresenje, okorelost, depresija, spastičnost in motnje spanja.
Izvajajo se raziskave cerebelarne in spinocerebelarne degeneracije, vključno z delom, namenjenim iskanju vzrokov za ataksije in načinov zdravljenja, zdravljenja in končnega preprečevanja.
Kakšni so zapleti ataksije?
Napredovanje različnih vrst ataksije se lahko razlikuje glede na posamezen sindrom. V najslabšem primeru ima oseba lahko neozdravljivo okorelost, težave z dihanjem ali zadušitev, kar lahko privede do smrti. Nekateri najtežji simptomi zahtevajo zdravljenje z napravami za stalni pozitivni tlak v dihalnih poteh (CPAP), traheostomijo ali dovodno cevjo.
Padec ali vezava na stol ali posteljo lahko privede do drugih življenjsko nevarnih zapletov, kot so poškodbe, rane na pritisku, okužba in krvni strdki. Demenca, vedenjske težave in depresija lahko vplivajo na skladnost in skrb. Drugi zapleti ataksije lahko vključujejo:
- Omotica
- Spastičnost
- Togost
- Tremor
- Bolečina
- Utrujenost
- Nizek krvni tlak pri sedenju ali stoje
- Disfunkcija črevesja ali mehurja
- Spolna disfunkcija
Za izboljšanje kakovosti življenja osebe z ataksijo lahko storimo marsikaj.
Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
Simptomi in čas nastopa se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije. Vsaka oseba ima lahko simptome drugače. Če imate katerega od naslednjih simptomov, se obrnite na svojega ponudnika:
- Težave z ravnotežjem in koordinacijo
- Pomanjkanje koordinacije v rokah, rokah ali nogah
- Govorjenje govora
- Široka hoja (način hoje)
- Težave s pisanjem in prehranjevanjem
- Počasni gibi oči
Simptomi ataksije so lahko videti kot druga stanja ali zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno obrnite na svojega zdravstvenega delavca.
Ključne točke o ataksiji
- Ljudje z diagnozo ataksije izgubijo nadzor nad mišicami v rokah in nogah, kar lahko privede do pomanjkanja ravnotežja, koordinacije in težav pri hoji.
- Ataksija lahko prizadene prste, roke, roke, noge, telo, govor in celo gibe oči.
- Običajno so najpogostejši simptomi ataksije navedeni spodaj:
- Najprej sta prizadeta ravnotežje in koordinacija
- Slaba koordinacija rok, rok in nog
- Govorjenje govora
- Široka hoja (način hoje)
- Težave s pisanjem in prehranjevanjem
- Počasni gibi oči
- Nekatere poškodbe ali bolezni lahko povzročijo, da se ataksija pojavi nenadoma, na primer poškodba glave, možganska kap, krvavitev v možganih, okužbe, izpostavljenost nekaterim zdravilom ali če se dihanje ali srce ustavi.
- Nekateri pogoji lahko povzročijo, da se ataksija pojavi postopoma, kot so hipotiroidizem, zloraba alkohola, nekatere pomanjkljivosti vitaminov, kronična izpostavljenost nekaterim zdravilom, multipla skleroza in druge motnje.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:
- Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
- Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
- S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
- Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
- Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
- Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
- Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
- Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
- Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
- Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.