Vsebina
Brugadin sindrom je občasna, podedovana nenormalnost srčnega električnega sistema, ki lahko pri na videz zdravih mladih vodi do ventrikularne fibrilacije in nenadne smrti. V nasprotju z večino drugih stanj, ki pri mladih povzročajo nenadno smrt, se aritmije, ki jih povzroča Brugadin sindrom, običajno pojavijo med spanjem in ne med vadbo.Pojav
Večina ljudi z diagnozo Brugadinega sindroma je mladih do srednjih let, katerih povprečna starost je v času diagnoze 41 let. Brugadin sindrom opazimo veliko pogosteje pri moških kot pri ženskah - v nekaterih študijah je razširjenost pri moških devetkrat večja kot pri ženskah. V ZDA naj bi se sindrom Brugada pojavil pri približno enem od 10.000 ljudi. Vendar je bolj razširjena - verjetno tako visoka kot ena na 100 prebivalcev jugovzhodnoazijskega porekla.
Edina srčna nenormalnost pri tem sindromu je električna; srca ljudi z Brugadinim sindromom so strukturno normalna.
Simptomi
Najbolj uničujoča težava, ki jo povzroča Brugadin sindrom, je nenadna smrt med spanjem. Vendar pa lahko ljudje s sindromom Brugada pred smrtnim dogodkom doživijo epizode omotice, omotice ali sinkope (izguba zavesti). Če jih epizode, ki niso usodne, opozorijo na zdravnika, lahko postavijo diagnozo in uvedejo zdravljenje, da se prepreči kasnejša nenadna smrt.
Brugadin sindrom je bil prepoznan kot vzrok skrivnostnega "sindroma nenadne nepojasnjene nočne nenadne smrti" ali SUNDS. SUNDS je bil pred nekaj desetletji prvič opisan kot stanje, ki prizadene mlade samce v jugovzhodni Aziji. Od takrat je bilo ugotovljeno, da imajo ti mladi Azijski moški sindrom Brugada, ki je v tem delu sveta veliko bolj razširjen kot v večini drugih krajev.
Vzroki
Zdi se, da je Brugadin sindrom posledica ene ali več genetskih nepravilnosti, ki vplivajo na srčne celice, zlasti v genih, ki nadzorujejo natrijev kanal. Podeduje se kot avtosomno dominantna lastnost, vendar niso vsi, ki imajo nenormalni gen ali gene, prizadeti na enak način.
Električni signal, ki nadzoruje srčni ritem, ustvarjajo kanali v membranah srčnih celic, ki omogočajo, da nabiti delci (imenovani ioni) tečejo naprej in nazaj po membrani. Pretok ionov skozi te kanale proizvaja srčni električni signal. Eden najpomembnejših kanalov je natrijev kanal, ki natriju omogoča vstop v srčne celice. Pri Brugadinem sindromu je natrijev kanal delno blokiran, tako da se spremeni električni signal, ki ga ustvarja srce. Ta sprememba vodi do električne nestabilnosti, ki lahko v nekaterih okoliščinah povzroči ventrikularno fibrilacijo.
Poleg tega imajo lahko ljudje s Brugadinim sindromom obliko disatonomije - neravnovesje med simpatičnim in parasimpatičnim tonom. Predpostavlja se, da je lahko normalno povečanje parasimpatičnega tona, ki se pojavi med spanjem, pretirano pri ljudeh z Brugadinim sindromom in da lahko ta močan parasimpatični ton povzroči, da nenormalni kanali postanejo nestabilni in povzročijo nenadno smrt.
V zadnjem času je prepoznana močna povezava med shizofrenijo in vzorcem EKG Brugada.
Drugi dejavniki, ki lahko pri ljudeh s sindromom Brugada povzročijo usodno aritmijo, so vročina, uporaba kokaina in uporaba različnih zdravil, zlasti nekaterih antidepresivov.
Diagnoza
Električna nenormalnost, ki jo povzroča Brugadin sindrom, lahko povzroči značilen vzorec na EKG, vzorec, imenovan Brugadin vzorec. Ta vzorec je sestavljen iz bloka psevdo-desnega snopa, ki ga spremljajo višine segmentov ST v odvodih V1 in V2.
Vsi s Brugadinim sindromom nimajo na EKG "tipičnega" vzorca Brugade, čeprav bodo verjetno imeli druge subtilne sugestivne spremembe. Torej, če sumite na Brugadin sindrom (ker je na primer prišlo do omedlevice ali je družinski član nenadoma umrl v spanju), je treba vse nepravilnosti EKG napotiti k strokovnjaku za elektrofiziologijo, da oceni, ali je lahko "netipičen" Brugadin vzorec prisoten.
Če ima EKG osebe vzorec Brugada in če je imel tudi epizode nepojasnjene hude vrtoglavice ali sinkope, preživel srčni zastoj ali je imel družinsko anamnezo nenadne smrti, mlajše od 45 let, tveganje za nenadno smrt je visoka. Če pa je vzorec Brugada prisoten in se noben od teh drugih dejavnikov tveganja ni pojavil, se zdi tveganje za nenadno smrt veliko manjše.
Osebe z Brugadinim sindromom, pri katerih obstaja veliko tveganje za nenadno smrt, je treba ravnati agresivno. Toda pri tistih, ki imajo na EKG vzorec Brudada, vendar nimajo drugih dejavnikov tveganja, odločitev, kako agresivni bodo, še zdaleč ni tako jasna.
Elektrofiziološko testiranje je bilo uporabljeno za pomoč pri tej težji odločitvi za zdravljenje z razjasnitvijo tveganja posameznika za nenadno smrt. Sposobnost elektrofiziološkega testiranja natančno oceniti, da je tveganje veliko manj kot popolno. Kljub temu glavne strokovne družbe trenutno podpirajo izvajanje tega testa pri ljudeh, ki imajo na svojih EKG vzorec Brugada brez dodatnih dejavnikov tveganja.
Genetsko testiranje lahko pomaga potrditi diagnozo sindroma Brugada, vendar običajno ni koristno pri oceni bolnikovega tveganja za nenadno smrt. Poleg tega je genetsko testiranje pri Brugadinem sindromu precej zapleteno in pogosto ne daje jasnih odgovorov. Zato večina strokovnjakov ne priporoča rutinskega genskega testiranja pri ljudeh s to boleznijo.
Ker je Brugadin sindrom genetska motnja, ki je pogosto podedovana, sedanja priporočila zahtevajo pregled vseh sorodnikov prve stopnje vsakogar, ki ima diagnozo tega stanja. Presejalni pregled mora vsebovati pregled EKG in natančno anamnezo, ki išče epizode sinkope ali hude omotičnosti.
Zdravljenje
Edina dokazana metoda preprečevanja nenadne smrti pri Brugadinem sindromu je vstavitev vsadljivega defibrilatorja. Na splošno se je treba izogibati antiaritmikom. Zaradi tega, kako ta zdravila delujejo na kanale v membranah srčnih celic, ne samo, da ne zmanjšajo tveganja za ventrikularno fibrilacijo pri Brugadinem sindromu, ampak lahko to tveganje dejansko tudi povečajo.
Ali naj nekdo s Brugadinim sindromom prejme vsadljivi defibrilator, je odvisno od tega, ali je tveganje za nenadno smrt končno ocenjeno kot visoko ali nizko. Če je tveganje veliko (na podlagi simptomov ali elektrofizioloških preiskav), je treba priporočiti defibrilator. Toda vsadljivi defibrilatorji so dragi in imajo svoje zaplete, zato, če je ocenjeno, da je tveganje za nenadno smrt nizko, teh naprav trenutno ne priporočamo.
Priporočila za vadbo
Vsakič, ko mlado osebo diagnosticirajo s srčnim stanjem, ki lahko povzroči nenadno smrt, si je treba zastaviti vprašanje, ali je vadba varna. To je zato, ker se večina aritmij, ki pri mladih povzročijo nenadno smrt, pogosteje pojavi med naporom.
Nasprotno pa se pri Brugadinem sindromu veliko pogosteje pojavijo usodne aritmije med spanjem kot med vadbo. Kljub temu se domneva (z malo ali nič objektivnih dokazov), da lahko močan napor pri ljudeh s tem stanjem predstavlja večje tveganje od običajnega. Iz tega razloga je Brugadin sindrom vključen v formalne smernice strokovnih svetov, ki so obravnavali priporočila za vadbo pri mladih športnikih s srčnimi boleznimi.
Sprva so bile smernice glede vadbe z Brugadinim sindromom precej omejujoče. 36. konferenca Bethesda o priporočilih za upravičenost tekmovalnih športnikov s kardiovaskularnimi motnjami leta 2005 je priporočala, da se ljudje z Brugadinim sindromom popolnoma izogibajo intenzivni vadbi.
Vendar je bila ta absolutna omejitev pozneje priznana kot prestroga. Glede na to, da se aritmije pri sindromu Brugada običajno ne pojavijo med vadbo, so bila ta priporočila leta 2015 liberalizirana v skladu z novimi smernicami Ameriškega združenja za srce in Ameriškega kolidža za kardiologijo.
Glede na novejša priporočila iz leta 2015, če mladi športniki s sindromom Brugada nimajo simptomov, povezanih z vadbo, je smiselno, da se udeležujejo tekmovalnih športov, če:
- Oni, njihovi zdravniki in starši ali skrbniki razumejo možna tveganja in so se strinjali, da bodo sprejeli potrebne varnostne ukrepe.
- Samodejni zunanji defibrilator (AED) je običajen del njihove osebne športne opreme.
- Uradniki ekipe so sposobni in pripravljeni uporabiti AED in po potrebi opraviti oživljanje.
Beseda iz zelo dobrega
Brugadin sindrom je občasno genetsko stanje, ki pri nenazadnje zdravih mladih ljudeh povzroči nenadno smrt, običajno med spanjem. Trik je v diagnosticiranju tega stanja, preden pride do nepopravljivega dogodka. Zaradi tega morajo biti zdravniki pozorni - zlasti pri vseh, ki so imeli sinkopo ali nepojasnjene epizode omotice - na subtilne ugotovitve EKG, ki jih opazimo pri Brugadinem sindromu.
Ljudje, ki jim je diagnosticiran Brugadin sindrom, se lahko z ustreznim zdravljenjem skoraj vedno izognejo smrtnemu izidu in lahko pričakujejo, da bodo živeli zelo normalno.