Vsebina
- Prebivalstvo, ogroženo zaradi mutacij Connexin 26
- Preskušanje mutacij
- Druga povezana zdravstvena vprašanja
- Zdravljenje
Vsak ima dve kopiji tega gena, če pa ima vsak rojeni starš napačno kopijo gena GJB2 / Connexin 26, se lahko otrok rodi z izgubo sluha. Z drugimi besedami, gre za avtosomno recesivno mutacijo.
Prebivalstvo, ogroženo zaradi mutacij Connexin 26
Mutacije Connexina 26 se najpogosteje pojavljajo v kavkaški in aškenaški judovski populaciji. Za belce velja 1 do 30 prevoznikov, za tiste iz judovskega porekla Aškenazi pa 1 od 20.
Preskušanje mutacij
Ljudje se lahko preizkusijo, ali so nosilci napačne različice gena. Ugotovljen je bil tudi drug gen, CX 30, ki je odgovoren za izgubo sluha.Podobno testiranje je mogoče opraviti, da se ugotovi, ali je izguba sluha že rojenega otroka povezana s Connexinom 26. Testiranje lahko opravimo z vzorcem krvi bris lica. Trenutno traja približno 28 dni, da dobimo rezultate testiranja nazaj.
Genetski svetovalec ali genetik vas lahko najbolje vodi, kakšno testiranje je najprimernejše glede na družinsko anamnezo, fizični pregled in vrsto izgube sluha.
Druga povezana zdravstvena vprašanja
Mutacije Connexin 26 veljajo za nesindromski vzrok za izgubo sluha. To pomeni, da s to mutacijo niso povezane nobene druge zdravstvene težave.
Zdravljenje
Izguba sluha, povezana z mutacijami zdravila Connexin 26, je običajno v zmernem do globokem obsegu, vendar lahko obstajajo nekatere variabilnosti. Zgodnje posredovanje je bistvenega pomena za zagotavljanje zvoka v možganih v razvoju, dosežemo pa ga z uporabo slušnih pripomočkov ali polževih vsadkov.
Trenutno potekajo raziskave, ki preučujejo možnost genske terapije za zmanjšanje izgube sluha zaradi mutacij Connexin 26 ali za njegovo odpravo. To testiranje so v glavnem izvajali na miših in je še mnogo let oddaljeno od praktičnih preskusov na ljudeh. U