Vsebina
Goodpasturejev sindrom je zelo redka in potencialno smrtno nevarna avtoimunska bolezen, ki poškoduje pljuča in ledvice, včasih pa je znana tudi kot bolezen Goodpasture ali bolezen antiglomerularne bazalne membrane (anti-GBM). Vendar pa zdravstveni delavci te izraze včasih uporabljajo nekoliko drugače.Goodpasturejev sindrom je redka bolezen, pri kateri vsako leto na novo diagnosticirajo enega od milijona ljudi. Prvič ga je označil dr. Ernest Goodpasture leta 1919. Zaradi nejasnih razlogov je bolezen najpogostejša pri dvakrat v življenju: v 20-ih in kasneje v 60-ih letih.
Simptomi
Simptomi sindroma Goodpasture so posledica težav s pljuči in ledvicami. Približno 60 do 80 odstotkov ljudi z boleznijo ima simptome bolezni pljuč in ledvic. Nasprotno pa približno 20 do 40 odstotkov zboli le za ledvicami, manj kot 10 odstotkov ljudi pa ima le težave s pljuči.
Težave s pljuči
Težave s pljuči sindroma Goodpasture lahko povzročijo naslednje simptome:
- Mrzlica in vročina
- Kašljanje krvi
- Suh kašelj
- Utrujenost
- Zasoplost
- Bolečina v prsnem košu
V nekaterih primerih lahko Goodpasturejev sindrom povzroči hudo pljučno krvavitev: krvavitev iz pljuč in drugih delov dihal, kar lahko posredno povzroči anemijo in majhno število rdečih krvnih celic. Če je hujša, lahko kri blokira izmenjavo kisika v majhnih pljučnih vrečkah. To lahko povzroči odpoved dihal, življenjsko nevarno stanje, v katerem telo ne dobi dovolj kisika.
Težave z ledvicami sindroma Goodpasture so posledica bolezni, imenovane glomerulonefritis. To se nanaša samo na vnetje določenega dela ledvice, imenovanega glomerulus. To vodi do dodatnih simptomov in težav.
Težave z ledvicami
Glede na resnost lahko težave z ledvicami vključujejo:
- Slabost in bruhanje
- Povišan krvni tlak
- Bolečina pri uriniranju
- Kri v urinu
- Bolečine v hrbtu (predel pod rebri)
- Utrujenost
- Srbenje
- Zmedeno razmišljanje
- Napadi
- Zasoplost
Včasih se ti simptomi pojavijo postopoma. V drugih primerih postanejo v nekaj dneh precej hude. Če so težave z ledvicami resne, lahko privede do uremije. To je potencialno smrtno nevarno stanje zaradi previsoke koncentracije odpadnega produkta, imenovanega sečnina, v krvi.
Občasno se pojavi Goodpasturejev sindrom skupaj z drugim stanjem, imenovanim avtoimunska bolezen notranjega ušesa. To lahko privede do simptomov, kot so:
- Polnost v ušesu
- Zvonjenje v ušesu
- Omotica
- Nenadna izguba sluha
Vzroki
Domneva se, da je sindrom Goodpasture vrsta avtoimunske bolezni. V teh zdravstvenih stanjih deli imunskega sistema postanejo neurejeni. To lahko povzroči, da deli imunskega sistema napadejo normalno tkivo, kar povzroči simptome teh bolezni. Verjetno naj bi genetski in okoljski vzroki prispevali k večini avtoimunskih bolezni, vendar ti niso popolnoma razumljeni.
Zdi se, da je pri sindromu Goodpasture imunski sistem nenormalno aktiviran proti sestavini kolagena, ki se nahaja tako v pljučih kot ledvicah. V ledvicah to vpliva na glomerule, drobne filtre v ledvicah, ki pomagajo odstraniti odvečno vodo in odpadne snovi iz krvi, ki jih spremenijo v urin. V pljučih lahko prizadene alveole, drobne vrečke zraka, kjer se izmenjata kisik in ogljikov dioksid. Imunska aktivacija in vnetje nato privedeta do simptomov bolezni. Nenormalno aktivirana protitelesa imenujemo protitelesa proti GBM.
Genetika ima tudi vlogo pri sprožitvi Goodpasturejevega sindroma. Ljudje z določenimi različicami določenih genov imajo veliko večjo verjetnost, da bodo zboleli kot ljudje brez teh genetskih različic, vendar večina ljudi s temi različicami bolezni NE zboli, zato se zdijo pomembni tudi drugi dejavniki.
Dejavniki tveganja
Nekaj od naslednjega lahko poveča tveganje za nastanek bolezni:
- Kajenje
- Izpostavljenost organskim topilom ali ogljikovodikovim hlapom
- Izpostavljenost kovinskemu prahu
- Vdihavanje kokaina
- Nekatere vrste pljučnih okužb
- Nekatere vrste zdravil, ki vplivajo na imunski sistem (na primer alemtuzumab)
Zlasti se zdi, da se pljučna bolezen zaradi sindroma Goodpasture veliko bolj verjetno pojavi, če je posameznik v preteklosti utrpel nekaj pljučnih poškodb zaradi drugega vzroka.
Diagnoza
Pri diagnosticiranju sindroma Goodpasture mora zdravnik razlikovati med drugimi zdravstvenimi stanji, ki lahko prizadenejo pljuča, ledvice ali oba organa. Na primer, nekatere vrste vaskulitisa lahko povzročijo podobne simptome, pa tudi nekatere druge avtoimunske bolezni, kot je lupus.
- Diagnoza sindroma Goodpasture zahteva zdravstveno anamnezo in fizični pregled. Vaš zdravnik bo postavil vprašanja o drugih zdravstvenih težavah in vaših trenutnih simptomih. Prav tako bo temeljito ocenil vse dele telesa in poiskal diagnostične sledi. Tudi osnovna preiskava krvi bo pomagala oceniti delovanje ledvic, anemijo in okužbo.
Diagnostični testi
- Biopsija ledvic
- Krvne preiskave za preverjanje protiteles proti GBM
Včasih so ti testi dovolj za diagnosticiranje sindroma Goodpasture in začetek zdravljenja. Vendar biopsija ledvic ponavadi daje dokončno diagnozo stanja, ki se izvaja perkutano, to je z majhnim rezom skozi kožo. Ledvično tkivo se odstrani in pregleda pod mikroskopom. To omogoča zdravnikom, da natančneje diagnosticirajo natančen vzrok težav z ledvicami.
Kritično bolni bolniki morda ne bodo mogli opraviti biopsije ledvic, dokler njihovo stanje ne postane bolj stabilno. Biopsija pljuč običajno ni tako učinkovito diagnostično orodje kot biopsija ledvic, vendar bo morda potrebna, kadar biopsija ledvic ni mogoča.
Nekateri drugi testi, ki so pomembni za pomoč bolniku, vključujejo:
- Analiza vzorca urina (daje informacije o delovanju ledvic)
- RTG prsnega koša (lahko pokaže pljučno krvavitev)
- Testi pljučne funkcije
Bistveno je, da čim hitreje dosežemo pravilno diagnozo, da lahko posameznik začne zdravljenje. To bo dalo najboljše možnosti za preživetje in najboljše možnosti za popolno okrevanje ledvic.
Zdravljenje
Zgodnje zdravljenje sindroma Goodpasture se osredotoča na dve stvari: hitro odstranjevanje protiteles proti GBM iz krvi in ustavitev njihove prihodnje proizvodnje.
Odstranjevanje protiteles iz krvi poteka s postopkom, imenovanim plazmafereza. Med plazmaferezo se človekova kri skozi iglo odstrani iz telesa in poveže s strojem. Ta stroj nato odstrani škodljiva protitelesa, preden preostale dele krvi prečrpa nazaj v človekovo telo. Bolnik bo moral ta postopek opraviti enkrat na dan ali vsak drugi dan približno dva do tri tedne oziroma dokler se ne bo protitelesa proti GBM popolnoma odstranila.
Zelo pomembno je tudi ustaviti proizvodnjo novih protiteles proti GBM. To se naredi z zatiranjem imunskega sistema osebe. V ta namen se lahko uporabijo nekatera od naslednjih zdravil:
- Kortikosteroidi
- Ciklofosfamid
- Azatioprin (včasih se uporablja zaradi toksičnih učinkov ciklofosfamida)
Najpogosteje se kot začetno zdravljenje dajejo kortikosteroidi in ciklofosfamid.
Odvisno od resnosti bolezni in drugih dejavnikov se ta zdravila lahko dajejo intravensko ali peroralno. Bolniki lahko sprva dobijo velike količine teh zdravil, da lahko bolezen nadzorujejo. Po tem bodo morda lahko jemali nižje vzdrževalne odmerke. Glede na to, kako se posameznik odzove na zdravljenje, bo morda moral nekaj mesecev jemati imunosupresivna zdravila. Preden ustavi imunosupresivno zdravljenje, bo moral zdravnik preizkusiti raven protiteles proti GBM, da se prepriča, da ta niso več prisotna.
Ljudje, ki jemljejo imunosupresivna zdravila, lahko bolj verjetno dobijo določene okužbe. Krvavitev pljuč kmalu po epizodi Goodpasturejevega sindroma je lahko precej nevarna. Zaradi tega se včasih ljudje s sindromom Goodpasture profilaktično zdravijo tudi z zdravili, ki preprečujejo okužbo. Ti lahko vključujejo nekatera protiglivična zdravila, antibiotike in protivirusna zdravila.
Nekateri bolniki s Goodpasturejevim sindromom so kritično bolni pri diagnozi. Ti posamezniki bodo morda potrebovali veliko podporne oskrbe na oddelku za intenzivno medicino. Na primer, ti posamezniki morda potrebujejo intubacijo - namestitev cevi v sapnik - za preprečevanje dihalne odpovedi.
Včasih je potrebna tudi nujna hemodializa, ki pomaga pri izvajanju nekaterih funkcij ledvic za odstranjevanje odpadkov iz telesa. V nekaterih primerih bo ta potreba začasna, dokler zdravljenje ne začne veljati. V drugih primerih lahko posamezniki dolgotrajno poškodujejo ledvice. Ti ljudje bodo morda dolgoročno potrebovali hemodializo. Za nekatere od teh posameznikov je možnost presaditve ledvice. O presaditvi je treba razmisliti le, če posameznik že nekaj mesecev nima protiteles proti GBM.
Pomembno je tudi, da ljudje s sindromom Goodpasture odstranijo morebitne sprožilce bolezni. Na primer, kadilce je treba zelo spodbujati, da prenehajo kaditi. Zdravljenje Goodpastureovega sindroma običajno zahteva prispevek številnih zdravstvenih specialnosti, vključno z medicinskimi sestrami za nujno oskrbo, pulmologi, nefrologi in revmatologi.
Napoved
Začetno obdobje bolezni sindroma Goodpasture je pogosto precej resno in nekateri bolniki umrejo. Vendar pa več kot 90 odstotkov bolnikov preživi to stopnjo bolezni, če je deležen nege na visoki ravni. Stopnja preživetja je približno 80 odstotkov v petih letih po epizodi. Obnovitev polne funkcije ledvic je v veliki meri odvisna od tega, kako močno so bile ledvice prizadete pred začetkom zdravljenja.
Ljudje, ki trpijo za epizodo sindroma Goodpasture, običajno nimajo druge. Vendar se včasih pri ljudeh ponovi bolezen.
Takoj se obrnite na svojega zdravnika, če imate kakršne koli znake morebitnega ponovitve bolezni, kot so izkašljevanje krvi, bolečine v prsih, težko dihanje, bolečine v hrbtu ali zmedenost. Tako lahko začnete s ponovnim zdravljenjem čim prej, kar vam daje najboljše upanje na dober izid.
Beseda iz zelo dobrega
Goodpasture sindrom je zelo redka bolezen. To je zdravstvena kriza, ki lahko hitro prizadene in vodi do življenjsko nevarnih simptomov. Zastrašujoče in zmedeno je lahko, če izveš, da ima nekdo, ki ga imaš rad, resno bolezen, čeprav je bil prej zdrav. A čeprav je bolezen resna, imamo nekaj dobrih načinov zdravljenja, da bolezen remisira in večina ljudi ne bo nikoli doživela nobene druge epizode bolezni. Celotna skupina ponudnikov zdravstvenih storitev bo z vami sodelovala na vsakem koraku pri diagnozi in zdravljenju. Ne oklevajte in poiščite podporo svojih prijateljev, družine in celotne zdravstvene ekipe.