Vsebina
- Vrste paroksizmalne nočne hemoglobinurije
- Simptomi
- Vzroki
- Diagnoza
- Zdravljenje
- Napoved
- Spopadanje
- Beseda iz zelo dobrega
Ljudje s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo tvegajo nastanek krvnih strdkov v žilah (tromboza) in disfunkcijo kostnega mozga, kar vodi do pomanjkanja proizvodnje vseh vrst krvnih celic, kar je znano kot pomanjkljiva hematopoeza. Tega ne bodo imeli vsi s PNH v enaki meri in ne bodo imeli enakih simptomov bolezni, ki jih je veliko. PNH se diagnosticira predvsem s preiskavami krvi in ga je mogoče obvladovati z zdravili in transfuzijo krvi. Edino potencialno zdravilo za PNH je presaditev kostnega mozga.
Prejšnje ime za PNH je bilo Marchiafava-Michelijev sindrom.
Vrste paroksizmalne nočne hemoglobinurije
PNH prizadene ljudi vseh spolov in narodnosti. Pojavi se lahko v kateri koli starosti, mediana starosti ob diagnozi je v 30-ih letih.
Bolezen ima tri glavne podvrste:
- Klasični PNH, pri katerem je bolezen prisotna ob odsotnosti druge motnje kostnega mozga
- PNH v okviru drugih primarnih motenj kostnega mozga, kot sta aplastična anemija ali mielodisplastični sindrom (skupina bolezni kostnega mozga, ki se lahko razvije v akutno mieloično levkemijo)
- Subklinični PNH, pri katerem ni simptomov, toda krvna slika iz drugega razloga lahko kaže na znake bolezni
Simptomi
Simptomi PNH so povezani s tremi glavnimi značilnostmi bolezni - hemolizo, trombozo in pomanjkljivo hematopoezo - od katerih vsaka povzroča drugačno konstelacijo simptomov.
Hemoliza
- Kola ali krvav urin (hemoglobinurija), ki se lahko pojavi čez dan in je zjutraj pogosto temnejši
- Anemija (nizko število rdečih krvnih celic)
- Utrujenost
- Glavoboli
- Nepravilen srčni utrip
- Mišični krči
- Erektilna disfunkcija
Tromboza
Simptomi tromboze so odvisni od tega, kje se pojavi krvni strdek. Če se strdek nahaja na primer v veni jeter, se lahko razvije zlatenica in / ali povečana jetra. Tromboza v trebuhu bi povzročila bolečino v tem predelu, medtem ko lahko krvni strdek v glavi povzroči glavobol ali omotico. Strdki na koži povzročajo dvignjene, boleče, rdeče grudice na velikih površinah, kot je hrbet.
Pomanjkljiva hematopoeza
- Dovzetnost za okužbe
- Utrujenost
- Nenormalne krvavitve
- Razjede v ustih
- Omotica
- Bledica
- Hiter srčni utrip
- Težave z dihanjem
Vzroki
Paroksizmalna nočna hemoglobuinarija ni dedna bolezen, vendar jo povzroča mutacija gena PIGA. Gen PIGA kodira encim, potreben za sintezo sidr glikozilfosfatidilinozitola (GPI), ki pomagajo sidrati beljakovine v celično membrano. Gen se naključno pojavi v eni matični celici, ki se nato pomnoži in razširi, kar povzroči bolezen. Razlog, da se celice PNH širijo in razmnožujejo, ni popolnoma razumljen, vendar je verjeten vzrok avtoimunski odziv, ki vodi do odpovedi kostnega mozga.
PNH se pojavi pri večini ljudi, pri katerih je diagnosticirana pridobljena aplastična anemija, resna bolezen, pri kateri kostni mozeg ne ustvari dovolj rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. U
Več kot 10 od 100 ljudi z aplastično anemijo bo razvilo PNH. V povprečju dva od 100 ljudi s PNH razvijeta mielodisplastični sindrom (MDS), ki je lahko predhodnik levkemije. U
Diagnoza
Diagnosticiranje PNH je lahko težavno, ker gre za redko bolezen s simptomi, ki se prekrivajo z drugimi boleznimi kostnega mozga. Iz tega razloga bo postopek vključeval več vrst preskusov.
Preiskave krvi
- Popolna krvna slika (CBC) za merjenje števila posameznih krvnih celic v vzorcu krvi
- Test LDH za določitev ravni encima, imenovanega laktat dehidrogenaza (LDH). Visoke ravni lahko kažejo na hemolizo.
- Preskus bilirubina. Visoke ravni lahko kažejo na uničenje rdečih krvnih celic.
- Število retikulocitov za merjenje števila mladih rdečih krvnih celic v krvi
- Test eritropoetina (EPO). EPO je beljakovina, ki se proizvaja v ledvicah.
- Atest feritina za preverjanje ravni železa
- Preskus ravni vitamina B12 in folataza izključitev drugih možnih vzrokov za nizko število rdečih krvnih celic
Pretočna citometrija
Test pretočne citometrije velja za zlati standard za diagnosticiranje PNH. Ta prefinjeni krvni test lahko loči in analizira različne sestavine krvi in razkrije, ali na površini krvnih celic manjkata dva ključna proteina, CD55 in CD59.
Preskus kostnega mozga
Pri testu kostnega mozga se z votlo iglo odstrani tekoči kostni mozeg iz medenične kosti. Vzorec se pregleda pod mikroskopom, da se ugotovi, kako dobro kostni mozeg proizvaja krvne celice.
Le približno 500 ljudem v ZDA diagnosticirajo PNH na leto.
Zdravljenje
Zdravljenje PNH ni zdravilno, lahko pa služi za obvladovanje bolezni in / ali zdravljenje določenih simptomov:
Peroralna zdravila: Dve zdravili sta glavni nosilec zdravljenja PNH:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) deluje tako, da zavira ključne beljakovine C5, ki sodelujejo pri bolezni;
- Zdravilo Soliris (ekulizumab) deluje tako, da ustavi razgradnjo rdečih krvnih celic.
Imunosupresivna zdravila: Uporabljajo se za preprečevanje napada imunskega sistema na kostni mozeg; primera sta antitimocitni globulin (ATG) in ciklosporin.
Transfuzija krvi: S transfuzijo krvi v krvni obtok vbrizgamo komponente krvi darovalca, da obnovimo nizko krvno sliko.
Dejavniki rasti: To so naravno prisotni hormoni, ki spodbujajo kostni mozeg, da ustvari več nekaterih vrst krvnih celic.
Folna kislina: Folna kislina, imenovana tudi folat ali vitamin B-12, pomaga kostnemu mozgu pri tvorbi krvnih celic. V prehrani je enostavno vnesti dovolj folata, toda za ljudi s PNH so dodatki lahko koristni.
Razredčila v krvi: Razredčila v krvi, kot je Coumadin (varfarin), se lahko uporabljajo za zmanjšanje razvoja krvnih strdkov.
Edino možno zdravilo za PNH je presaditev kostnega mozga, pri kateri se matične celice odstranijo iz kostnega mozga in jih darovalec nadomesti z zdravim kostnim mozgom. Presaditev kostnega mozga je resen in tvegan postopek in je priporočljiv le ljudem s hudo boleznijo PNH z večkratnim tvorjenjem krvnih strdkov.
Napoved
Potek in resnost PNH sta različna. Ljudje z blagim primerom bolezni bodo verjetno imeli normalno življenjsko dobo. Tisti s PNH in aplastično anemijo ali mielodisplatičnim sindromom imajo lahko krajšo življenjsko dobo. U
Glavni vzrok za hude zaplete in smrt pri ljudeh s PNH je tromboza. U
Spopadanje
Za življenje s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo je treba sprejeti nekatere previdnostne ukrepe. Nekaj stvari, ki jih je treba upoštevati, so:
Letalsko potovanje in visoke nadmorske višine
Dlje ko pridete od morske gladine - na primer na vrh gore ali med letenjem z letalom - manj je kisika. Če imate anemijo, lahko to pomanjkanje povzroči bolečine v prsnem košu in utrujenost. Preden potujete po zraku ali obiščete kraj na visoki nadmorski višini, se posvetujte s svojim zdravnikom. Morda bodo želeli preveriti število rdečih krvnih celic in spremeniti katero koli zdravljenje, da preprečijo reakcijo. Med letenjem je pomembno, da pijete veliko vode in premikate noge ali se sprehajate po kabini, da preprečite nastanek krvnih strdkov.
Cepljenja
Obstajajo poročila, da imajo bolniki s PNH slabe reakcije na cepljenje proti gripi, zato je pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom, ki vam bo pomagal pretehtati tveganja in koristi cepljenja. Zdravnik vam lahko priporoči tudi katero koli drugo cepljenje, ki bi lahko svetoval.
Nosečnost
PNH lahko ogrozi mater in otroka. Tveganja za mater vključujejo krvne strdke, preeklampsijo in potrebo po transfuziji krvi. Zdravila za redčenje krvi, kot je varfarin, zmanjšujejo verjetnost za nastanek strdkov, vendar v prvem trimesečju niso varna za uporabo.
Tveganja za dojenčka vključujejo nedonošenost, majhno porodno težo, mrtvorojenost in upočasnjeno rast in razvoj. Če ste ženska, ki razmišlja o nosečnosti, poiščite porodničarja, ki je specializiran za porod z visokim tveganjem.
Operacija
Operacija lahko poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov in povzroči resne krvavitve, če imate PNH. Zdravnik vam bo morda svetoval transfuzijo trombocitov pred operacijo in po postopku predpisal razredčilo krvi.
Podpora
Spopadanje s hudo kronično boleznijo ne samo fizično, temveč tudi čustveno. Viri, kot jih zagotavlja fundacija AAMDS, vam lahko pomagajo najti strokovnjake, podporne skupine, socialne delavce, možnosti zagovorništva in finančno pomoč.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav je diagnoza paroksizmalne nočne hemoglobinurije lahko zastrašujoča, obstaja več zdravljenj kot kdaj koli prej, ki podaljšujejo pričakovano življenjsko dobo, raziskave o bolezni pa se nadaljujejo. Če vas zanima, lahko nacionalna organizacija za redke bolezni zagotovi informacije o sodelovanju v kliničnem preskušanju.