Vsebina
Tangerjeva bolezen, znana tudi kot družinsko pomanjkanje alfa lipoproteinov, je izjemno redko, podedovano stanje, ki je bilo prvič opisano pri otroku na otoku Tangier, otoku ob obali Virginije. Ljudje, ki imajo to bolezen, imajo zaradi mutacije gena, imenovanega ABCA1, zelo nizko raven holesterola HDL. Ta gen pomaga ustvariti beljakovine, ki pomagajo znebiti odvečnega holesterola iz celice.Ko ta beljakovina deluje pravilno, se holesterol izloči zunaj celice in se veže na apolipoprotein A. Ta tvori HDL ali "dober" holesterol, ki bo potoval v jetra, da se bo holesterol lahko recikliral. Brez te beljakovine bo holesterol ostal znotraj celic in se v njih začel kopičiti.
Simptomi
Tangerjeva bolezen je običajno opažena v otroštvu. Simptomi Tangerjeve bolezni so lahko od zelo hudih do zelo blagih in so odvisni od tega, ali imate eno ali dve kopiji mutiranega gena ali ne.
Ljudje, ki so homozigotni za to bolezen, imajo mutacije v obeh kopijah gena ABCA1, ki kodira beljakovine, in skoraj nimajo holesterola HDL v krvi. Ti ljudje bodo imeli tudi druge simptome zaradi kopičenja holesterola v različnih celicah v telesu, vključno z:
- Nevrološke nepravilnosti, ki vključujejo periferno nevropatijo, zmanjšano moč, izgubo bolečine ali občutka vročine, bolečine v mišicah
- Motnost roženice
- Povečane bezgavke
- Gastrointestinalni simptomi, kot so driska in bolečine v trebuhu
- Videz rumenih madežev na črevesni sluznici, vključno z danko
- Povečani, rumeno-oranžni mandlji
- Povečana jetra
- Povečana vranica
- Prezgodnje bolezni srca in ožilja
Ljudje, ki so razvrščeni kot heterozigotne Tangierjeve bolezni, pa imajo samo eno kopijo mutiranega gena. Imajo tudi približno polovico normalne količine HDL, ki kroži v krvi. Čeprav so ljudje, ki so heterozigotni za to bolezen, običajno zelo blagi do brez simptomov, so zaradi povečanega tveganja za razvoj ateroskleroze tudi v nevarnosti za prezgodnje bolezni srca in ožilja. Poleg tega lahko vsak, ki ima diagnozo te bolezni, to zdravstveno stanje prenese na svoje otroke.
Diagnoza
Vaš zdravnik bo opravil lipidno ploščo, da bi preučil ravni holesterola, ki kroži v vaši krvi. Če imate Tangierjevo bolezen, bo ta test razkril naslednje ugotovitve:
- Raven holesterola HDL pod 5 mg / dl pri homozigotnih osebah
- HDL holesterol med 5 in 30 mg / dl pri heterozigotnih posameznikih
- Nizke ravni skupnega holesterola (med 38 in 112 mg / dl)
- Običajni ali povišani trigliceridi (med 116 in 332 mg / dl)
- Ravni apolipoproteina A so lahko tudi nizke do nobene.
Da bi lahko diagnosticirali Tangierjevo bolezen, bo zdravnik preučil rezultate vašega lipidnega panela in upošteval tudi znake in simptome, ki jih imate. Če imate družinsko anamnezo Tangierjeve bolezni, bo to upošteval tudi vaš zdravnik.
Zdravljenje
Zaradi redkosti te bolezni trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja za to bolezen. Zdi se, da zdravila, ki spodbujajo holesterol HDL, tako odobrena kot eksperimentalna, ne povečajo ravni HDL pri ljudeh s Tangierjevo boleznijo. Priporočamo zdravo prehrano z malo nasičenih maščob. Na podlagi simptomov posameznika bodo morda potrebne operacije.